Piśmiennictwo

  1. April C., Parker M.: End of life decision – making in neonatal care. J. Med. Ethics 2007, 33, 126-127.
  2. Bagłaj M., Czernik J., Patkowski D.: Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych wymagających leczenia chirurgicznego na terenie Dolnego Śląska - fakt czy fikcja? Pol. Merkur. Lek., 2002, 12, 70, 299-303.
  3. Bartel H.: Embriologia. wyd. II, PZWL, Warszawa. 1999.
  4. Beasley S.W., Allen M., Myers N.: The effects of Down syndrome and other chromosomal abnormalities on survival and management in oesophageal atresia. Pediatr. Surg. Int., 1997, 12, 550-551.
  5. Breeze A.C.G., Lees C.C., Kumar A., Missfelder-Lobos H.H., Murdoch E.M.: Palliative care for prenatalny diagnosed lethal fetal abnormality. Arch. Dis. Child Fetal Neonatal. Ed., 2007, 92, F56-F58.
  6. Brunner H.G., van Bokhoven H.: Genetic players In esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Curr. Opin. Genet. Dev.. 2005, 15, 341-347.
  7. Burns J.P., Rushton C.H.: End of life care in the pediatric intensive care unit: research review and recommendations. Crit. Care Clin., 2004, 20, 467-485.
  8. Celli J., van Bokhoven A.W., Brunner H.G.: Feingold syndrome: clinical review and genetic mapping. Am. J. Med. Genet., 2003, 122, 294-300.
  9. Clementi M., DiGianantonio E., Pelo E., Mammi I., Basile R.T., Tenconi R.: Methimazole embryopathy: delineation of the phenotype. Am. J. Med. Genet., 1999, 83, 43-46.
  10. Connor J.M., Ferguson-Smith M.A.: Podstawy Genetyki Medycznej, wyd. II, PZWL, Warszawa, 1998.
  11. Dangel T., Januszaniec A., Karwacki M. Standardy domowej opieki paliatywnej nad dziećmi. Standard., Med., 2000, 1, 38-45.
  12. Dangel T., Szymkiewicz-Dangel J.: Opieka paliatywna nad dziećmi. Wyd. III, Warszawa, 2005.
  13. Edwards J.H., Harnden D.G., Cameron A.H., Crosse V.M., Wolff O.H.: A new trisomic syndrome. Lancet 1960, 1, 7128, 787-790.
  14. Genevieve D., de Pontual L., Amiel J., Sarnacki S., Lyonnet S.: An overview of isolated and syndromic oesophageal atresia. Clin. Genet., 2007, 71, 392-399.
  15. Hales B.F.: DANN repair disorder causing malformations. Curr. Opin. Genet. Dev., 2005, 15, 234-240.
  16. http://anestezjologia.bydgoszcz.pl/ - Standardy, Zalecenia, Rekomendacje
  17. Jezela-Stanek A., Krajewska-Walasek M.: Szlak sygnałowy białek Sonic Hedgehog. Ped. Pol., 2003, 78, 221-228.
  18. Latos-Bielańska A. (red.) i Zespół ds. PRWWR: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. OWN, Poznań, 1998.
  19. Latos-Bielańska A. (red.) i Zespół ds. PRWWR: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. OWN, Poznań, 2008.
  20. Litingtung Y., Lei L., Westphal H,. Chiang C.: Sonic hedgehog is essential to foregut development. Nat. Genet., 1998, 20, 125-128.
  21. Marsh A.J., Wellesley D., Burge D., Ashton M., Browne C.S., Dennis N.R., Temple I.K.: Interstitial deletion of chromosome 17 (del(17)(q22q23.3)) confirms a link with oesophageal atresia. J. Med. Genet., 2000, 37, 701-704.
  22. Motoyama J., Liu J., Mo R., Ding Q., Post M., Hui C.C.: Essential function of Gli2 I Gli3 in the formation of lung, trachea and oesophagus. Nat. Genet., 1998, 20, 54-57.
  23. Niedrist D., Riegel M., Achermann J., Schinzel A.: Survival with trisomy 18 – data from Switzerland. Am. J. Med. Genet., 2006, 140A, 952-959.
  24. Patkowski D, Rysiakiewicz K, Jaworski W, Zielińska M, Siejka G, Konsur K, Czernik J.: Thoracoscopic repair of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia
    J.Laparoendosc.Adv.Surg.Tech. 2009 Vol.19 suppl.1; s.S19-S22
  25. Patkowski D., Rysiakiewicz K., Rysiakiewicz J., Koziełł A., Apoznański W., Czernik J.: Chirurgia małoinwazyjna u noworodków i niemowląt - doświadczenia własne.
    Pol. Przegl. Chir., 2009, 81, 2, 138-147.
  26. Quan L., Smith D.W.: The VATER association. Vertebral defects, and anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, radial and renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J. Pediatr., 1973, 82, 104-107.
  27. Ragge N.K., Lorenz B., Schneider A., Bushby K., de Sanctis L., de Sanctis U., Salt A., Collin J.R., Vivian A.J., Free S.L., Thompson P., Williamson K.A., Sisodiya S.M., van Heyningen V., Fitzpatrick D.R.: SOX2 anophthalmia syndrome. Am. J. Med. Genet., 2005, 135, 1-7.
  28. Ramalho-Santos M., Melton D.A., McMahon A.P.: Hedgehog signals regulate multiple aspects of gastrointestinal development. Development 2000, 127, 2763-2772.
  29. Raymond FL., Tarpey P.: The genetics of mental retardation. Hum. Mol. Genet., 2006, 15, 2, 110-116.
  30. Rogers R.C.: Unknown case - SCB (GGC-10079) 11 month old white male. Proc. Gr. Genet. Center, 1988, 7, 57.
  31. Shaw-Smith C.: Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. J. Med. Genet.. 2006, 43, 545-554.
  32. Skandalakis J.E., Gray S.W.: Embryology for Surgeons. The Embryological basis for the Treatment of Congenital Anomalies. wyd. II, Williams & Wilkins, Baltimore, 1993.
  33. Spilde T.L., Bhatia A.M., Mehta S., Ostlie D.J., Hembree M.J., Preuett B.L., Prasadan K., Li Z., Snyder C.L., Gittes G.K.: Defective sonic hedgehog signaling in esophageal atresia with tracheoesophageal fistula. Surgery, 2003, 134, 345-350.
  34. Spitz L.: Oesophageal atresia. Orphanet. J. Rare Dis., 2007, 2, 24, 1-13.
  35. Stembalska A., Ślęzak R., Pesz K., Gil J., Sąsiadek MM.: Prenatal diagnosis – principles of diagnostic procedures and genetic counseling. Folia Histochemica et Cytobiologica, 2007, 45, 1, 11-16.
  36. Szymkiewicz-Dangel J.: Perinatalna opieka paliatywna – czy możliwa jest współpraca położników i neonatologów z hospicjami domowymi dla dzieci? Opieka Paliatywna nad Dziećmi, 2007, XV, 25-28.
  37. Śmigiel R, Karpiński P, Patkowski D.: Izolowane i zespołowe formy niedrożności przełyku – aspekty genetyczne z elementami poradnictwa genetycznego. Med. Wieku Rozw., 2009, XIII, 1, 11-18.
  38. Śmigiel Robert, Patkowski Dariusz, Pyrek Beata, Zielińska Marzena, Gołębiowski Waldemar, Czyżewska Małgorzata, Szmyd Krzysztof , Sąsiadek Maria M.: Trudne decyzje dotyczące leczenia noworodków z zarośnięciem przełyku oraz z trisomią chromosomu 18 – rozważania genetyka, chirurga, neonatologa, pediatry i anestezjologa. Med. Wieku Rozw. 2011, 1,
  39. Tellier A.L., Cormier-Daire V., Abadie V., Amiel J., Sigaudy S., Bonnet D., de Lonlay-Debeney P., Morrisseau-Durand M.P., Hubert P., Michel J.L., Jan D., Dollfus H., Baumann C., Labrune P., Lacombe D., Philip N., LeMerrer M., Briard M.L., Munnich A., Lyonnet S.: CHARGE syndrome: report of 47 cases and review. Am. J. Med. Genet., 1998, 76, 402-409
  40. van Bokhoven A.W., Celli J., van Reeuwijk J., Rinne T., Glaudemans B., van Beusekom E., Rieu P., Newbury-Ecob R.A., Chiang C., Brunner H.G.: MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome. Nat. Genet., 2005, 37, 465-467.
  41. van Staey M., De Bie S., Matton M.T., De Roose J.: Familial congenital esophageal atresia: personal case report and review of the literature. Hum. Genet., 1984, 66, 260-266.
  42. Vandenborre K., Beemer F., Fryns J.P.: VACTERL with hydrocephalus. A distinct entity with a variable spectrum of multiple congenital anomalies. Genet Couns., 1993, 4, 199-201.
  43. Vissers L.E., van Ravenswaaij C.M., Admiraal R., Hurst J.A., de Vries B.B., Janssen I.M., van der Vliet W.A., Huys E.H., de Jong P.J., Hamel B.C., Schoenmakers E.F., Brunner H.G., Veltman J.A., van Kessel A.G.: Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat. Genet., 2004, 36, 955-957.
  44. Warren J., Evans K., Carter C.O.: Offspring of patients with tracheo-oesophageal fistula. J. Med. Genet., 1979, 16, 338-340.
  45. Wilkinson D., Fitzsimons J.J., Dargaville P.A., Campbell N.T., Loughnan P.M., McDonald P.N., Mills F.J.: Death in the neonatal intensive care unit: changing patterns of end of life care over two decades. Arch. Dis. Child Fetal Neonatal. Ed., 2006, 91, F268-F271.

Williamson K.A., Heter A.M., Rainger J., Rogers R.C., Magee A., Fiedler Z., Keng W.T., Sharkey F.H., McGill N., Hill C.J., Schneider A., Messina M., Turnpenny P.D., Fantes J.A., van Heyningen V., FitzPatrick D.R..: Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome. Hum. Mol. Genet., 2006, 15, 9, 1413-1422.


Aby móc komentować - zaloguj się.