Poradnictwo genetyczne w niedrożności przełyku

Izolowane zarośnięcie przełyku jest najprawdopodobniej chorobą wieloczynnikową, jak większość wad rozwojowych. Etiologia tej wady jednak jest słabo poznana. Ryzyko powtórzenia się w rodzinie zarośnięcia przełyku wynosi około 1%, a więc jest kilkakrotnie większe niż ryzyko populacyjne. Niektórzy autorzy podają wyższe ryzyko powtórzenia się wady przełyku wśród potomstwa tych samych rodziców dochodzące do 2-3%. Bardzo sporadycznie opisuje się rodzinne występowanie wrodzonych niedrożności przewodu pokarmowego. Zarośnięcie przełyku występuje 2 do 3 razy częściej wśród bliźniąt. W 50% wszystkich przypadków niedrożności przełyku występują pojedyncze lub mnogie towarzyszące zaburzenia rozwojowe. Znajomość zespołów dysmorficznych, w obrazie których występują omawiane wady przełyku jest istotnym problemem klinicznym (Tabela 2). Wczesne rozpoznanie złożonych zespołów wrodzonych uwarunkowanych genetycznie niejednokrotnie umożliwia wdrożenie odpowiedniego postępowania profilaktycznego. Ponadto, rozpoznanie choroby umożliwia udzielenie rodzinie porady genetycznej dotyczącej etiologii, przebiegu choroby, rokowania i możliwych powikłań, a także umożliwia ustalenie ryzyka dla powtórzenia się choroby w rodzinie.


Aby móc komentować - zaloguj się.